9月12日是預(yù)防出生缺陷日，在西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院康健中心院區(qū)門診大廳由優(yōu)生遺傳、產(chǎn)科、兒科、小兒外科及臨床營養(yǎng)科攜手舉辦“出生缺陷早預(yù)防，健康中國我行動(dòng)”義診活動(dòng)。

　　現(xiàn)場吸引了大量的民眾前來咨詢，醫(yī)務(wù)工作者們耐心地解答，分發(fā)出生缺陷防控知識宣傳單，還為小朋友們贈(zèng)送了愛心小禮品。

　　什么叫出生缺陷？

　　出生缺陷也稱先天缺陷，是指孩子在出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神行為等方面的異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約為90萬，其中臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

　　由于醫(yī)療條件的限制、優(yōu)生知識宣傳不到位，現(xiàn)在仍有很多民眾缺乏優(yōu)生意識。有些家庭連續(xù)多次生出先天缺陷患兒；聾啞或智力低下等殘疾夫婦孕前和孕期不做任何檢查的；有因?yàn)楦窝谆蛎范緮y帶而不敢結(jié)婚生子的；近親結(jié)婚依然時(shí)有發(fā)生.....這些出生缺陷給家庭和社會(huì)帶去了沉重的負(fù)擔(dān)。

　　雖然現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)還沒有發(fā)展到可以預(yù)防和檢查出所有的出生缺陷，但是通過孕前和孕期優(yōu)生檢查，是可以避免很多嚴(yán)重先天缺陷的出生。

　　以下為出生缺陷的高危人群，需要在孕前或孕期行優(yōu)生遺傳咨詢：

　　1、夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天畸形者；
　　
　　2、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

　　3、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；

　　4、孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；

　　5、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

　　6、其它需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦、近親結(jié)婚的夫婦或分娩時(shí)年齡達(dá)到35歲的高齡孕婦等。

　　Tips：出生缺陷的三級預(yù)防

　　一級預(yù)防

　　減少出生缺陷發(fā)生，在懷孕前及懷孕期所采取的干預(yù)措施，包括婚（孕）前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢；孕前服用葉酸和合理補(bǔ)充維生素；戒煙酒，加強(qiáng)身體鍛煉、養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣；避免接觸有毒有害及放射性物質(zhì)等。

　　二級預(yù)防

　　減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生，主要措施有產(chǎn)前超聲篩查與診斷、唐篩/無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等。孕期篩查和診斷，預(yù)防患兒出生，是優(yōu)生優(yōu)育的重要組成部分。

　　三級預(yù)防
減少先天殘疾發(fā)生，使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制，主要針對新生兒、嬰兒等，對其進(jìn)行先天性疾病早篩查及早診斷、及時(shí)有效治療，避免兒童殘疾。新生兒疾病篩查主要包括遺傳代謝病篩查和聽力篩查等。

　　西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院是瀘州唯一一家有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，開設(shè)了專門的優(yōu)生遺傳咨詢門診，現(xiàn)年門診量達(dá)到一萬五千人次。今年我院還獲批為四川省出生缺陷臨床研究中心，成立了多學(xué)科會(huì)診和科研平臺(tái)。為降低川南地區(qū)出生缺陷。

　　如有更多有關(guān)優(yōu)生遺傳類疑問，歡迎致電咨詢，聯(lián)系電話：0830-3165251。

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編輯：溫華譙

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